RTV Utrecht sprak hoogleraar Sabine Fuchs van het UMC Utrecht over metabole ziekten. Waar onderzoek lange tijd vooral de genetische oorzaak in kaart bracht zonder er iets tegen te kunnen doen, is dat nu aan het kantelen: “We staan nu op het punt om technisch de patiënten echt te kunnen behandelen.” Met CRISPR kan het DNA gericht worden gecorrigeerd; de instructies daarvoor worden via vetdruppeltjes door de bloedbaan naar de lever gebracht, een orgaan dat relatief goed bereikbaar is.
In het artikel vertelt ook de veertienjarige Kiara uit Vleuten, bij wie op haar derde een zeldzame stofwisselingsziekte werd vastgesteld. In Nederland gaat het om ruim tienduizend gezinnen, wordt er ongeveer elke dag een kind met een metabole ziekte geboren, en haalt één op de vier van die kinderen het achttiende levensjaar niet.
Cha Chi is ambassadeur van Metakids, de stichting die dit onderzoek financiert, en loopt op 8 november mee met de Metakids Team Challenge door de Utrechtse binnenstad — samen met onder anderen Jim Bakkum en Estelle Hanneman. Meedoen kan via metakidsteamchallenge.nl: elke deelname is onderzoek.
Meer hierover op deze site: Metakids · Stichting Gamen Voor Kinderen